LDGH-Translational Genomics
Genômica Humana e Biologia Computacional para a Medicina de Precisão nas Américas
Responsável cientifico: Prof. Eduardo Tarazona-Santos, PhD.
Responsável administrativa: Blga. Camila Zolini (This email address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it.)
Equipe científica:
Fernanda Rodrigues Soares, PhD, Especialista em Farmacologia e Ensaios Clínicos, CV
Fernanda SG Kehdy, PhD, CV, Geneticista e tecnologista em Saúde Pública, CV
Maíra Ribeiro Rodrigues, PhD, Cientista da Computação, CV
Wagner CS Magalhães, PhD em Bioinformática, CV
Contato: This email address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it., Telefone: 55-31-34092572
Diferencial
O Laboratório de Diversidade Genética Humana (LDGH), liderado pelo geneticista Eduardo Tarazona Santos, é um grupo de pesquisa de excelência internacional em genética humana e biologia computacional. Com mais de uma década de experiência, o LDGH acumulou um background de conhecimentos e computacional que garante a prestação de serviços diferenciados inspirados no conceito de qualidade total, isto é, a combinação do máximo rigor científico com a aplicação crítica dos conceitos e ferramentas mais atuais da genômica e da biologia computacional aplicadas à saúde humana.
Desenhamos e implementamos soluções e oferecemos consultoria em genômica humana, farmacogenômica e biologia computacional para stakeholders do ecossistema de inovação e saúde (pesquisadores, prestadores de serviços de saúde, laboratórios clínicos e farmacêuticos, hospitais, investidores).
Soluções de ponta em Medicina de Precisão e Medicina Baseada em Evidencia exigem incorporar o conhecimento mais atual sobre a diversidade genômica humana, em particular no continente Americano, com sua diversidade de origens e sua história de miscigenação. Estamos entre os mais respeitados especialistas mundiais em incorporar nas nossas soluções a complexidade das diferentes ancestralidades das populações Americanas, atuando em pesquisa básica e translacional, e nas dimensões clínicas e epidemiológicas.
Estamos no Instituto de Ciências Biológicas da Universidade Federal de Minas Gerais, um dos maiores e mais produtivos centros de pesquisa biomédica do hemisfério Sul. Somos um hub de uma rede interdisciplinar de grupos de pesquisa e outros componentes do ecossistema de inovação e saúde brasileiros, latino-americanos e internacionais.
Nossos serviços
1. Desenho e execução de experimentos, análises de resultados de Next Generation Sequencing, genotipagem de SNPs e de variações estruturais (CNVs) focados em genes e vias de interesse clínico.
2. Planejamento e desenho de programas de farmacogenética preventiva.
3. Análises de genomas, exomas e transcriptomas humanos.
4. Desenho e implementação de estudos de associação para descoberta e validação de biomarcadores genéticos germinativos ou somáticos (câncer) em populações miscigenadas, com variantes comuns ou raras.
5. Revisões sistemáticas e meta-análises envolvendo informações genéticas e farmacogenéticas para decisões clínicas ou de saúde pública, no contexto da Medicina Baseada em Evidências e da Medicina de Precisão.
6. Desenvolvimento e implementação de soluções computacionais em genômica humana.
7. Desenho e implementação de ferramentas informáticas de knowledge management para genômica e biologia computacional, focadas em controle de qualidade e reprodutibilidade dos resultados.
8. Training packages em genômica humana e biologia computacional aplicadas à Medicina de Precisão (cursos e organização de workshops hands-on).
Alguns dos nossos projetos de pesquisa
1. Projeto EPIGEN-Brasil: uma iniciativa estratégica e multicêntrica financiada pelo Ministério de Saúde para determinar a interação entre a arquitetura genética de doenças complexas e miscigenação (obesidade, hipertensão, Chagas, asma, doenças cardiovasculares, envelhecimento) no Brasil.
Colaboradores: Instituto do Coração (Universidade de São Paulo), Fundação Oswaldo Cruz, Universidade Federal de Pelotas, Universidade Federal da Bahia. Financiador: Ministério de Saúde/FINEP.
2. Biomarcadores farmacogenéticos em América Latina.
Colaboradores: Rede Iberoamericana de Farmacogenética e Universidad de Extremadura.
3. Genética do câncer gástrico em América Latina.
Colaboradores: Johns Hopkins University, Universidad Peruana Cayetano Herédia. Financiadores: US-National Institutes of Health (National Cancer Institute e Fogarty International Center).
4. Medicina Evolutiva e ancestralidade indígena em América Latina.
Colaboradores: Johns Hopkins University, Universidad Peruana Cayetano Herédia, Instituto Nacional de Salud (Peru).
Nossos softwares e soluções computacionais
1. The EPIGEN-Brazil Scientific Workflow: Uma ferramenta de knowledge management bioinformático.
2. CNVice: Inbreeding Coefficients Estimation for CNV data estima frequências alélicas e coeficientes de inbreeding para Copy Number Variation, utilizando um enfoque de máxima verossimilhança e um algoritmo de EM.
3. DANCE: Disease Ancestry Network webtool usa a teoria de redes complexas para integrar e visualizar informação sobre doenças complexas, seus hits de GWAS, e informação sobre frequências alélicas em diferentes populações: http://ldgh.com.br/DANCE
4. MASSA (Multi-agent System for SNPs-annotation)
5. NATORA (Network Algorithm for Relatedness Analysis)
6. DIVERGENOME: um banco de dados e um pipeline flexível para estudos de genética de populações e epidemiologia genética.
CNVice
CNVice (Inbreeding Coefficients Estimation for CNV data) is a freely available R script for population genetics applications.
CNVice performs the following analyses:
- Estimates allele frequencies for a given population assuming Hardy-Weinberg equilibrium (HWE), using the expectation maximization algorithm as implemented in CoNVEM (Gaunt et al. 2010), conditioning on the observed diplotype frequencies.
- Estimates the population structure parameter CNV and allele frequencies, using the profiled likelihood function and the Expectation Maximization (EM) algorithm (Severini 2000)
- Estimates the population genotype frequency, conditioning on the observed diplotype distribution and the estimated fCNV and allele frequencies.
- Uses trio information to improve the inference of an offspring’s genotype, by considering the parents’ diplotypes and the population genotype frequency.
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Members
Prof. Eduardo Tarazona Santos CV I am graduated in Biological Sciences at the University of Bologna (Italy), Master in Biochemistry by the Federal University of Minas Gerais (UFMG) and PhD in Biochemistry (UFMG) and in Biological Anthropology (University of Bologna). I was posdoc at the University of Maryland (supervisor: Sarah Tishkoff) and then at the National Cancer Institute (supervisor: Stephen Chanock), in the US. Currently, I am Associate Professor at the Department of Biology of the UFMG, where I lead the Laboratory of Human Genetic Diversity, performing research in the following topics: (1) Human genomic diversity in Latin America: evolutionary inferences and biomedical problems; (2) Genetic epidemiology of complex diseases and pharmacogenetics in Latin America, and (3) Development of bioinformatics tools for the study of genetic diversity. I was Head of the Graduate Program of Genetics at the UFMG (2010-2013). Currently, I am Head of the Department of Biology at UFMG (2016-2018) and Member of the Biological Sciences Study Section of the Minas Gerais State Agency for Research (FAPEMIG, 2016-2018). |
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Post docs | ||
Nathalia Matta Araujo CV
Projects:
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Thiago Peixoto Leal CV Projects:
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PhD Students | ||
Hanaisa de Pla e Santanna CV Projects:
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Isabela Oliveira dos Anjos Alvim CV Projects:
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Marla Mendes de Aquino CV Projects:
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Rennan Garcias Moreira CV Projects:
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Victor Octavio Borda Pua CV Projects:
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Julia Maria Saraiva Duarte CV Projects:
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Master Students | ||
Camila Zolini de Sá CV Projects:
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Carolina SIlva de Carvalho CV Projects:
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Undergraduate Students | ||
Lucas Azevedo Birro Michelin CV Projects: |
Former LDGH Members
Dr. Andrea Rita Marrero (now at UFSC) CV
Dr. Fernanda Kehdy (former EPIGEN posdoc, now Investigator at Instituto Oswaldo Cruz, Rio de Janeiro, current collaborator) CV
Dr. Fernanda Rodrigues Soares (former Graduate Student, now at UNINASSAU, current collaborator) CV
Dr. Giordano Bruno Soares Souza CV
Dr. Gilderlanio Santana de Araújo (Now visiting professor at UFPA) CV
Dr. Luciana Zuccherato (Now at Baylor College of Medicine, Houston, Texas). CV
Dr. Maíra Ribeiro Rodrigues (former Graduate Student, now posdoc at UNICAMP). CV
Dr. Maria Clara Fernandes da Silva (Now Investigator at Hemominas, Belo Horizonte) CV
Dr. Marilia de Oliveira Scliar (Now posdoc at Human genome and stem cells study center - USP) CV
Dr. Mateus Gouveia (now Investigator at Instituto Oswaldo Cruz) CV
Dr. Moara Machado (former Graduate student, now investigator at National Cancer Institute - NIH, current collaborator) CV
Dr. Roxana Zamudio Zea (former Graduate student, now posdoc at University of Leicester, current collaborator) CV
Dr. Wagner C. Santos Magalhães (former Graduate Student, now investigator at Instituto de Ensino e Pesquisa da Fundação Mario Penna). CV